Nazwa jednostki

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Wydział Nauk Farmaceutycznych w Sosnowcu

Dzień zajęć

Temat bloku: Diagnostyka mutacji punktowych. Od próbki do wyniku.

Dzień 1

Ekstrakcja DNA z krwi pełnej. Dzień I procedury.

-        Ekstrakcja DNA metodą fenolowo-chloroformową. Dzień pierwszy procedury

Dzień 2

Ekstrakcja DNA z krwi pełnej. Dzień II procedury.

-        Ekstrakcja DNA metodą fenolowo-chloroformową. Dzień drugi procedury

-        Analiza wydajności ekstrakcji: pomiar stężenia i analiza czystości otrzymanego ekstraktu DNA. Analiza spektrofotometryczna
i elektroforetyczna w żelu agarozowym.

Dzień 3

Reakcja PCR.

-        Zaprojektowanie reakcji PCR

-        Dobór sekwencji starterów, w celu amplifikacji fragmentu określonego genu

-        Wykonanie reakcji PCR

Dzień 4

Analiza restrykcyjna

-        Zaprojektowanie analizy restrykcyjnej

-        Wykonanie cięcia restrykcyjnego

Dzień 5

Analiza wyników

-      elektroforeza w żelu agarozowym

-      genotypowanie poszczególnych pacjentów

-      wydanie wyniku w oparciu o model dziedziczenia danej choroby