Nazwa jednostki

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Wydział Nauk Farmaceutycznych w Sosnowcu

Dzień zajęć

Temat i szczegółowy plan zajęć

Dzień 1

Kariotyp człowieka. Rozpoznawanie chromosomów w oparciu o wzór prążków G.

PLAN ZAJĘĆ:

• omówienie charakterystycznych cech każdego z chromosomów człowieka,
• rozpoznawanie chromosomów z wykorzystaniem wzorców i ocena prawidłowości kariotypu,
• wykonanie preparatów cytogenetycznych (materiał z hodowli limfocytów krwi obwodowej),

analiza wykonanych preparatów z wykorzystaniem mikroskopu kontrastowo-fazowego.

Dzień 2

Ekstrakcja DNA z krwi pełnej.

PLAN ZAJĘĆ:

• Ekstrakcja DNA metodą fenolowo-chloroformową
• Analiza wydajności ekstrakcji:
  pomiar stężenia i analiza czystości otrzymanego ekstraktu DNA
  analiza spektrofotometryczna i elektroforetyczna w żelu agarozowym – analiza stężenia oraz czystości otrzymanego ekstraktu DNA

Dzień 3

Kariotyp człowieka. Barwienie prążków G. Analiza preparatów mikroskopowych z różnych technik barwienia.

PLAN ZAJĘĆ:

• wykonanie barwienia preparatów cytogenetycznych techniką GTG,
• analiza mikroskopowa wybarwionych preparatów (identyfikacja chromosomów),
• analiza preparatów po srebrzeniu i prążkowaniu C,

oglądanie preparatów z aberracjami chromosomowymi liczbowymi (aneuploidia, poliploidia) oraz strukturalnymi (translokacje).

Dzień 4

Schematy dziedziczenia cech u człowieka: dziedziczenie autosomalne, sprzężone z płcią i nietypowe.

PLAN ZAJĘĆ:

Krótka prelekcja obejmująca zagadnienia:

• modele dziedziczenia cech u człowieka
• najczęstsze choroby genetyczne uwarunkowane jednogenowo
• charakterystyka mitochondrialnego DNA (mtDNA)
• charakterystyka chromosomów płci X i Y (ewolucja chromosomów w skrócie, zjawisko odwrócenia płci)

Analiza rodowodów oraz rozwiązywanie zadań dotyczących dziedziczenia cech u człowieka.

Dzień 5

Ocena stopnia nasilenia procesu śmierci komórkowej (autofagii) w komórkach glejaka wielopostaciowego po ekspozycji na celastrol z wykorzystaniem cytometrii przepływowej.

PLAN ZAJĘĆ:

• porównanie morfologii komórek glejaka wielopostaciowego pochodzących z trzech różnych linii komórkowych z wykorzystaniem mikroskopu odwróconego,
• przygotowanie komórek do oceny stopnia indukcji autofagii z wykorzystaniem barwnika LysoTracker Red,
• analiza cytometryczna,
  interpretacja uzyskanych wyników.